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罕見病與基因治療

功能性基因的突變是一些常見慢性代謝性疾病以及大多數罕見病的致病原因。尤其是罕見病嚴重影響患者的生命健康和生活質量。遺憾的是，受制于診斷水平以及罕見病基礎研究的轉化緩慢，大多數罕見病目前還沒有特效藥。集萃南宫28ng致力于支持罕見病相關基因療法的臨床前研究，基于“斑點鼠”資源庫中各類基因敲除小鼠可提供包括血友病、家族性高乳糜微粒血癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥、大泡樣表皮松解癥等多種創新性罕見病動物模型，借助功能藥效中心完善的體內外檢測平臺可完成臨床前藥理藥效評價工作。

家族性高乳糜微粒血癥動物模型

血友病A

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